导语：对于甲基丙二酸血症病症，属于先天性有机酸代谢异常疾病，是比较常见的，也是常染色体隐性遗传疾病，其实甲基丙二酸血症病因也比较复杂，可以分为遗传性和继发性，这种病症相对比较少见，大部分发生在1岁以内儿童，患者的症状是表现为喂养困难、反复呕吐，以及肌张力低下等，通常在急性期治疗时，就需要进行补液、纠正酸中毒为主，患者在必要的情况下，就需要进行腹腔透析，或者可以进行血液透析，这样能够去除毒性代谢物，为了让大家了解甲基丙二酸血症是怎么回事，现在给大家介绍一下。
一、甲基丙二酸血症患者临床表现各异，新生儿期，至成人期都可能会发病
（一）症状
甲基丙二酸血症患者临床症状是各异的，通常新生儿期至成人期都可能会发病，临床症状是复杂多样的，早发型患者主要症状是消化系统，表现为喂养困难、反复呕吐，以及肝大的症状，神经症状表现为嗜睡、惊厥、运动障碍，以及小头畸形等。
（二）典型症状
甲基丙二酸血症患儿临床症状，都是无特异性，症状是出现喂养困难、反复呕吐、呼吸急促，以及肌张力低下的情况，患者在急性期的时候，可能会出现昏迷、代谢性酸中毒，以及肝肾损害等表现，病情严重时会出现脑水肿、脑出血，容易会被误诊为新生儿败血症，以及新生儿缺氧缺血性脑病等疾病，成人期可能也会出现周围神经病变，还有会出现精神心理异常。
（三）其他症状
部分患者的症状是巨幼红细胞贫血、口腔炎、面部畸形，以及神经系统的症状。
（四）并发症
1、贫血
甲基丙二酸血症严重者时，通常可能会并发贫血，大部分见于巨幼细胞性贫血，可能会合并白血小板减少，或者细胞减少的情况。
2、癫痫
甲基丙二酸血症可能会造成癫痫发作，会表现为强直-阵挛发作、强直发作，以及部分运动性发作等症状。
二、甲基丙二酸血症需要进行系列检查，这样能够诊断病情，主要有这几种检查方式
1、串联质谱检查
新生儿筛查检测血液中，会有丙酰肉碱(C3)、C3／C0(游离肉碱)，还有C3／乙酰肉碱(C2)的情况，这样是诊断甲基丙二酸血症的比较重要方法，通常气相色谱－质谱检测，一般可以检测尿液甲基丙二酸，以及甲基枸橼酸水平是否会出现增高的情况，这其实是诊断甲基丙二酸血症比较特异的指标。
2、缺陷酶活性的测定检查
通常缺陷酶活性的测定属于确诊的依据，可以通过皮肤成纤维细胞，以及外周血淋巴细胞，或者肝组织纤维母细胞酶活性检测，还有会有互补实验等分析，这样能够确定甲基丙二酸血症酶缺陷类型，一般通常包括MCM活性检测，还有钴胺素缺陷定位。
2、基因突变分析
基因突变分析属于甲基丙二酸血症分型中，比较可靠的依据，这样一般可以明确分型。
3、脑CT和MRI检查
甲基丙二酸血症患儿中，脑CT和MRI扫描虽然不具有明显的特异性，但是可以为临床诊断提供很好的线索，这样有助于评估预后。
4、维生素B12负荷试验
维生素B12负荷试验属于鉴别疾病类型，这属于指导治疗的重要手段，对于一些生命体征的稳定，一般情况也是比较好的，没有代谢危象的患儿，可以每天在肌内进行注射钴胺素治疗，然后可以根据维生素B12治疗效果，一般可以分为维生素B12有效型，还有B12无效型。
5、血同型半胱氨酸测定
通过血同型半胱氨酸测定，一般可以检测出患者血液中，同型半胱氨酸浓度，是否处于正常的水平。
三、甲基丙二酸血症在急性期治疗的时候，需要进行补液治疗，然后纠正酸中毒为主
（一）治疗
甲基丙二酸血症的急性期治疗，需要进行补液治疗，然后纠正酸中毒为主，必要情况时，可以进行腹腔透析，或者进行血液透析，这样能够去除毒性代谢物，同时还需要限制天然蛋白质的摄入，这样能够保证热量，以及液体的供给，这种病症需要进行长期的治疗，然后延缓疾病进展。
（二）治疗周期
甲基丙二酸血症需要进行长期的治疗。
（三）急症治疗
1、补液
在急性失代偿期，患者可能会出现不耐受肠内饮食，患者需要静脉滴注含葡萄糖药物，还有电解质的溶液，这样能够维持水、电解质，以及能量支持。
2、纠正酸中毒
首选的是碳酸氢钠，在纠正酸中毒时，患者就容易会出现低血钾和低血钙，平时需要注意监测和及时补充。
3、降血氨
血氨通常高于100μmol/L的患儿，平时需要使用降血氨药物，比如卡谷氨酸、苯丁酸钠，以及精氨酸谷氨酸。
4、静脉注射左卡尼汀
这样有助于急性酸中毒的控制，这样可以有效的改善远期预后。
（四）药物治疗
1、甲基丙二酸血症患儿中，常常会合并继发性肉碱缺乏，左卡尼汀通常可与有机酸进行结合，然后形成水溶性代谢物，并且会从尿液逐渐排出体外，这样能够促进有机酸的排泄，在急性期的时候，患者需要静脉滴注左卡尼汀药物，等到症状缓解后，可以改用分次口服左卡尼汀药物。
2、血氨会高于100μmol/L的患儿，需要使用降血氨药物，比如卡谷氨酸、苯丁酸钠，以及精氨酸。
3、可以通过补充维生素B12，然后造成血、尿甲基丙二酸，普遍维持在理想范围。
（五）手术治疗
对于维生素Ｂ12无效型的，有同时饮食控制不佳的患者，就需要尝试进行肝肾移植的治疗。
（六）其他治疗
如果患儿血氨有>500μmol/L，并且需要限制蛋白，然后静脉滴注左卡尼汀药物，以及降血氨药物治疗，在3~4小时后，血氨没有出现明显的下降，或者有严重的电解质紊乱、昏迷，以及脑水肿表现时，就需要考虑使用血液透析，或者血液过滤。
结语：甲基丙二酸血症时，对于具体能活多久，通常取决于病型、发病早晚，以及长期的治疗，维生素B12型患儿预后通常是比较差的，维生素B12有效型的预后会比较好，一般甲基丙二酸血症属于终身治疗疾病，即便存活时也可能会留下明显的后遗症，这种病症不能很好的治愈，患者需要按时进行复诊，这样能够提高存活率，延长患者的寿命。
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